2019年，國(guó)家衛(wèi)健委出臺(tái)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2030年）》，圍繞疾病預(yù)防和健康促進(jìn)兩大核心，提出將開展15個(gè)重大專項(xiàng)行動(dòng)，其中，“婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)”主要針對(duì)婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進(jìn)建議，新生兒罕見病篩查將得到更大關(guān)注。

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）為過氧化物酶體功能異常導(dǎo)致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病。臨床主要表現(xiàn)為大腦白質(zhì)進(jìn)行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質(zhì)功能不全。

本病較為罕見，預(yù)后差，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)。其中95％的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。2018年5月11日，該疾病被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。

ALD如何快篩？

隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，通過準(zhǔn)確定量干血斑中四種溶血磷脂酰膽堿

（lysophosphatidylcholine，LPC）：

二十碳溶血磷脂酰膽堿（C20:0 LPC）

二十二碳溶血磷脂酰膽堿（C22:0 LPC）

二十四碳溶血磷脂酰膽堿（C24:0-LPC）

二十六碳溶血磷脂酰膽堿（C26:0 LPC）

可快速篩查診斷ALD，從而盡早進(jìn)行飲食控制、類固醇替代、造血干細(xì)胞移植等治療，可預(yù)防患兒智力、精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和腎上腺皮質(zhì)功能受損。

島津ALD篩查方案

島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質(zhì)譜LCMS-8050 CL及X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良篩查和診斷試劑盒（質(zhì)譜生物科技有限公司）配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件，通過對(duì)ALD診斷標(biāo)志物4種溶血磷脂酰膽堿的測(cè)定，可快速、準(zhǔn)確篩查ALD，該方案進(jìn)樣量?jī)H需1 µL，減少儀器污染；每個(gè)樣品分析時(shí)間僅需60秒，使通量大化；Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強(qiáng)大數(shù)據(jù)處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查，對(duì)于ALD篩查處理數(shù)據(jù)操作簡(jiǎn)單，無需逐一原始數(shù)據(jù)處理，軟件即讓分析結(jié)果一目了然，軟件內(nèi)置質(zhì)量控制管理系統(tǒng)，可隨時(shí)查看質(zhì)控信息。

島津臨床質(zhì)譜及Neonatal遺傳代謝病篩查軟件

完善的新生兒疾病篩查方案使ALD篩查變得更簡(jiǎn)單

島津具備完善的新生兒疾病篩查方案及成熟的樣品前處理流程，不但可以應(yīng)對(duì)新生兒基礎(chǔ)篩查，在高級(jí)篩查如ALD篩查及NBSgamt篩查等方面均可完美匹配。

LCMS-8050 CL優(yōu)異性能保證靈敏度及穩(wěn)定性

島津臨床質(zhì)譜LCMS-8050 CL具備業(yè)界較快的掃描速度及較短的正負(fù)極切換時(shí)間，該性能可保證數(shù)據(jù)靈敏度及穩(wěn)定性，利血平信噪比可達(dá)50萬，滿足寶寶溶血磷脂酰膽堿（LPC）準(zhǔn)確測(cè)定。

低濃度質(zhì)控、高濃度質(zhì)控及正常新生兒干血斑測(cè)定譜圖

低質(zhì)控干血片樣本連續(xù)進(jìn)樣分析6針，四種溶血磷脂酰膽堿的RSD在1.2%-3.6%之間，結(jié)果證明儀器精密度良好，滿足臨床測(cè)定需求。

精密度考察數(shù)據(jù)（n=6）

專業(yè)的Neonatal遺傳代謝病篩查軟件提供智能數(shù)據(jù)分析及實(shí)時(shí)質(zhì)量控制

Neonatal遺傳代謝病篩查軟件強(qiáng)大的功能可適應(yīng)多種篩查實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)處理，軟件自動(dòng)進(jìn)行批量數(shù)據(jù)處理，節(jié)省時(shí)間，避免人為差錯(cuò)，切值的設(shè)定使陰陽性結(jié)果一目了然，從而使數(shù)據(jù)處理變得輕松。

應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行ALD篩查已被廣泛應(yīng)用。2016年, 美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)經(jīng)評(píng)估后提議將ALD列入新生兒篩查的核心疾病譜，目前美國(guó)多個(gè)州已立法開展該項(xiàng)篩查。

美國(guó)紐約州建立了一整套疾病診斷、監(jiān)測(cè)和治療的指南，并*對(duì)所有新生兒開展ALD篩查，在18個(gè)月內(nèi)篩查新生兒36.5萬名，采用MS/MS技術(shù)檢測(cè)其濾紙干血片樣本的LPC及其他相關(guān)指標(biāo)，對(duì)篩查陽性患兒ABCD1基因的所有外顯子進(jìn)行測(cè)序，共確診33例ALD患兒，包括13例男性患兒、13例女性雜合子患兒和7例其他過氧化物酶體病患兒。

應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行ALD篩查具有采血量少、分析速度快、假陽性率低及特異性高等優(yōu)點(diǎn)，未來會(huì)得到更大范圍譜及。

一切為了“人類和地球的健康”，島津新生兒篩查解決方案讓罕見病無所遁形，與您共同守候?qū)殞毥】党砷L(zhǎng)！